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PKM2调控糖酵解与ROS生成的机制 实验4揭示了PKM2在调控糖酵解中的核心作用，作为转录共激活因子，它调控葡萄糖转运蛋白1（GLUT1）表达。在Zy/op激活的中性粒细胞中，虽然GLUT1上调，但PKM2缺失并未影响葡萄糖摄取。PKM2缺陷型中性粒细胞的活性减弱，丙酮酸和乳酸产生减少，线粒体功能保持正常。

常染色体隐性遗传病是单基因遗传病，指一个基因需要两个基因同时存在病变时才能表现性状，所以称为隐性基因。

③原因不明或多种机制：骨髓浸润性贫血，慢性病性贫血。（2）红细胞破坏过多①内源性：红细胞膜异常：遗传性球形细胞增多症，遗传性椭圆形细胞增多症。红细胞酶异常：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，丙酮酸激酶缺乏症。珠蛋白合成异常：镰形细胞贫血，其他血红蛋白病。

以上3 例临床表型为间发型枫糖尿病，其BCKD 复合体均有残余功能。 E3 是同源二聚体黄色素蛋白（flavoprotein），为所有α酮酸脱氢酶复合体成员所共有，它是一种特异性激酶，E3 基因座定位在7q，也可突变，但比E1 和E2 少见，E3 基因突变除支链α酮酸脱氢酶缺乏外还有丙酮酸脱氢酶和α酮戊二酸脱氢酶功能受损。

常见的常染色体隐性遗传病，例如苯丙酮尿症，白化病，糖原贮积症，血r球蛋白缺乏症，镰刀型红细胞贫血，丙酮酸激酶缺乏症，肝豆状核变性以及半乳糖血症等。要知道人体中每个细胞核中的常染色体有22对，每对染色体的DNA上有无数的基因片段。每个基因片段由两个基因组成。基因分为显性基因和隐性基因。