罕病「色素失调症」求子路艰辛 人工生殖改变遗传恶梦

35岁的叶小姐家族中有「色素失调症」，曾自然怀孕却2度引产，因遗传性疾病会导致外胚层发育异常。求助生殖中心后，治疗团队以人工生殖技术提供试管婴儿疗程，三年前顺利生下健康大宝，目前更顺利怀上二宝，改变遗传噩梦。

带有缺陷基因的「色素失调症」男宝宝，大部分在子宫里面就死亡；女宝宝即使幸运生下，也可能影响神经系统，有智力不足、缺齿、视力不良等伤害。叶小姐说，第一次自然怀孕时密切监测，但绒毛膜采样检验发现罕病带因染色体，在医师建议下引产终止妊娠。

叶小姐第二次自然怀孕，仍不幸以相同结局告终，考虑人工生殖为新生命把关。她表示，「我很感谢医师的鼓励，而且排卵针剂及植入时间都抓得非常精准，大大降低对试管婴儿疗程副作用的不安，更终止家族性遗传疾病一代传一代。」

TFC台北妇产科诊所生殖中心院长胡玉铭表示，对于罕见疾病基因携带者而言，传统自然受孕存在50%的遗传风险，甚至可能无法活产。透过第三代试管婴儿技术「胚胎著床前基因诊断」（PGD），可以避开带因胚胎、降低罕病遗传风险。

胡玉铭指出，看过太多罕见疾病患者生子的不幸个案，有些宝宝一出生满身是水泡，但产检时都看不出来。而有些父母并不知道自己带有遗传疾病基因，若能进行婚前／孕前检查，高危险群以试管技术进行染色体筛选，确保植入最健康的胚胎，能有效提高成功率。

TFC台北妇产科诊所生殖中心创办人曾启瑞表示，试管婴儿技术大跃进，但想生下健康宝宝，母亲年龄是关键。以国健署的资料显示，人工生殖补助计划已协助超过2万对夫妻迎接2万4000多名新生儿，但妻子年龄中位数为38岁，高龄生育风险高。

国人晚婚又晚育，TFC台北妇产科诊所生殖中心主任医师黄馨慧表示，现行国健署的补助规则，跟不上高龄族群的实际需求。临床观察，40岁以上女性大幅增长，但补助方案为年龄在40岁(含)以上至44岁(含)以下者，最多补助3次，每次仅能植入2科胚胎，成功率受限，完全「对高龄不友善」。

「对40岁以上的备孕女性来说，平均值入6次，才有机会抱回一个宝宝。」黄馨慧表示，若政策无法将40岁以上女性的补助次数从3次提高至6次，可考虑调整「植入胚胎数」的限制，将目前每次2颗的上限适度提高，以提升怀孕成功率。TFC成立5周年，为台湾带来近3500名新生儿，30日举办五周年活动。（记者廖静清／摄影）